תסמונת קוסטף הנה תסמונת גנטית חמורה אשר גורמת בעיקרה לפגיעה בראיה ובמערכת הנוירולוגית-מוטורית.חשוב לדעת כי המדובר בתסמונת נדירה, שמופיעה בעיקר בקרב יהודים ממוצא עירקי ולכן מומלץ במיוחד לבני זוג ממוצא עירקי, חלקי או מלא, לעבור בדיקות סקר גנטי טרום הריון לצורך אבחון הנשאות של הגן הפגום שאחראי להיווצרה.יובהר כי המונח…

מחלת דושן, Duchenne muscular dystrophy, הנה מחלת ניוון שרירים גנטית חמורה שמתבטאת בהרס תאי השרירים והגבלת יכולת התנועה.המדובר במחלה חשוכת מרפא, שלמרבה הצער מובילה לנכות ומוות בגיל צעיר יחסית עקב הפגיעה בשרירי הלב והנשימה.נכון למועד כתיבת שורות אלו, ניתן וחשוב מאד לאבחן את הנשאות של המוטציה הגנטית שגורמת למחלה כבר…

נתחיל בהסבר פשוט וחד משמעי, שכל הורה לעתיד חייב לדעת ולהפנים: רופא הנשים המלווה את מעקב ההריון במסגרת קופת החולים או במסגרת פרטית, חייב להסביר להורים אודות החשיבות הרבה שבביצוע בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל וללא סייג.ובמילים אחרות, אסור לקבל…

תסמונת אנגלמן הנה תסמונת נוירולוגית נדירה, שמתבטאת בעיקרה בפיגור שכלי, חוסר יכולת לדבר וקושי ברכישת שפה, בעיות מוטוריות, פעלתנות יתר, הפרעות התנהגות, אפילפסיה והפרעות שינה.התסמונת אובחנה לראשונה בשנות ה-60 שעברו על ידי ד"ר הרי אנגלמן, ולכן היא גם קרויה על שמו.נכון למועד כתיבת שורות אלו, אין כל סיבה ללידת ילד…

מדי שנה מאובחנים בישראל מאות ילדים על הרצף האוטיסטי או עיכוב התפתחותי בעל רקע גנטי וילדים שמאובחנים עם מוטציות גנטיות משמעותיות, שהנן בעלות השפעה קשה על תפקודו ואיכות חייו של הילד ואינן ניתנות לריפוי.חשוב לדעת כי נכון למועד כתיבת שורות אלו בכמעט 20% מהמקרים ניתן וצריך היה לאבחן את התסמונת…

למרבה הצער, גם נכון לשנת 2021 ישנם הרבה יותר מדי מקרים שבהם הרופאים שלנו מתרשלים באבחון מחלות קשות, כדוגמאת מחלת הסרטן הארורה.כפי שציינו בסקירות קודמות, לאבחון מוקדם של מחלת הסרטן יש השפעה ניכרת על סיכויי ההחלמה של החולה, כאשר במקרים מסויימים שבהם המחלה אובחנה רק באיחור ניכר מאד, החולה יכול…

שירותי בריאות כללית ומדינת ישראל, המחזיקה בבעלות על בית החולים נהריה, חוייבו לשלם לתובע בן 27 שסובל משיתוק מוחין, פיגור שכלי וסכיזופרניה, פיצוי בסך של כ-10 מיליון ₪  בגין עילת הולדה בעוולה ובשל רשלנות רפואית שהתרחשה במהלך מעקב ההריון שלו.כך נקבע בפסק דין שניתן על ידי בית המשפט המחוזי מרכז-לוד…

תסמונת אשרמן הנה תופעה שמאופיינת בהיווצרות רקמות צלקתיות בחלל הרחם שגורמות להידבקויות של הדפנות וחסימת חלל הרחם ברמות שונות, ואשר עלולה לגרום להפסקת המחזור, הפלות חוזרות ואף לפגוע בסיכוי להרות שוב.תסמונת זו מתרחשת עקב סיבות שונות, ולרבות בשל הליך הפלה יזומה שבוצע באופן לא תקין או עקב הותרת שארית שליה…

תשניק בלידה הנו סיבוך רפואי חמור שנגרם לעובר במהלך הלידה עקב הפרעה באספקת החמצן שמגיע.מדובר בסיבוך מסוכן מאד, שעלול לגרום לנזקים קשים ביותר במידה והרך הנולד לא יזכה לטיפול רפואי מהיר, מיומן ומקצועי, כפי שמצופה מאנשי הצוות הרפואי בכל חדר לידה.במקרים של תשניק לידתי חמור עלולים להיגרם נזקים כגון שיתוק…

בית משפט השלום בבת ים פסק פיצוי בסך של למעלה ממיליון ₪ לבחור צעיר שלקה בזיהום חריף ומסוכן עקב ניקור מותני שנעשה לו בבית החולים אסף הרופא.כך נקבע בפסק הדין בהליך ת"א 54504-12-15 פלוני נ' מדינת ישראל שמחזיקה בבעלות על בית החולים אסף הרופא.בית המשפט פסק שבית החולים התרשל בכך…