דיסאוטונומיה משפחתית הנה מחלה גנטית קשה, חשוכת מרפא, שמופיעה בעיקר אצל יהודים אשכנזיים ואשר פוגעת בעיקר במערכת העצבים האוטונומית. המחלה אובחנה לראשונה רק בשנת 1949 ע"י שני רופאים בשם ד"ר

תסמונת קוסטף הנה תסמונת גנטית חמורה אשר גורמת בעיקרה לפגיעה בראיה ובמערכת הנוירולוגית-מוטורית. חשוב לדעת כי המדובר בתסמונת נדירה, שמופיעה בעיקר בקרב יהודים ממוצא עירקי ולכן מומלץ במיוחד לבני זוג

מחלת דושן, Duchenne muscular dystrophy, הנה מחלת ניוון שרירים גנטית חמורה שמתבטאת בהרס תאי השרירים והגבלת יכולת התנועה. המדובר במחלה חשוכת מרפא, שלמרבה הצער מובילה לנכות ומוות בגיל צעיר יחסית

נתחיל בהסבר פשוט וחד משמעי, שכל הורה לעתיד חייב לדעת ולהפנים: רופא הנשים המלווה את מעקב ההריון במסגרת קופת החולים או במסגרת פרטית, חייב להסביר להורים אודות החשיבות הרבה שבביצוע

תסמונת אנגלמן הנה תסמונת נוירולוגית נדירה, שמתבטאת בעיקרה בפיגור שכלי, חוסר יכולת לדבר וקושי ברכישת שפה, בעיות מוטוריות, פעלתנות יתר, הפרעות התנהגות, אפילפסיה והפרעות שינה. התסמונת אובחנה לראשונה בשנות ה-60

מדי שנה מאובחנים בישראל מאות ילדים על הרצף האוטיסטי או עיכוב התפתחותי בעל רקע גנטי וילדים שמאובחנים עם מוטציות גנטיות משמעותיות, שהנן בעלות השפעה קשה על תפקודו ואיכות חייו של

למרבה הצער, גם נכון לשנת 2021 ישנם הרבה יותר מדי מקרים שבהם הרופאים שלנו מתרשלים באבחון מחלות קשות, כדוגמאת מחלת הסרטן הארורה. כפי שציינו בסקירות קודמות, לאבחון מוקדם של מחלת

שירותי בריאות כללית ומדינת ישראל, המחזיקה בבעלות על בית החולים נהריה, חוייבו לשלם לתובע בן 27 שסובל משיתוק מוחין, פיגור שכלי וסכיזופרניה, פיצוי בסך של כ-10 מיליון ₪  בגין עילת

תסמונת אשרמן הנה תופעה שמאופיינת בהיווצרות רקמות צלקתיות בחלל הרחם שגורמות להידבקויות של הדפנות וחסימת חלל הרחם ברמות שונות, ואשר עלולה לגרום להפסקת המחזור, הפלות חוזרות ואף לפגוע בסיכוי להרות